É uma patologia ocular herdada que causa degeneração da coróide e do epitélio pigmentar. À medida em que a doença progride, as células fotorreceptoras são atingidas, o que pode ocasionar a perda da visão. Ocorre exclusivamente no sexo masculino.
Comumente, o primeiro sintoma que os portadores desta patologia manifestam é a cegueira noturna (deficiência visual em locais de baixa luminosidade), que está presente na infância.
Para o diagnóstico desta patologia, exames visuais, como o de fundo de olho e o de campo visual apresentam muitas alterações significativas. Testes eletrofisiológicos evidenciam respostas muito alteradas no eletroretinograma e no potencial visual evocado. Para confirmação do diagnóstico, existem testes genéticos capazes de diagnosticar a coroideremia.
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